单选题 一例出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食、腹泻等消化道症状。体检发现该女婴有黄疸、肝脾大和白内障等临床表现。你的诊断意见是( )。

A、 Lesch-Nyhan综合征
B、 半乳糖血症
C、 Hurler综合征
D、 Wilson病(肝豆状核变性)
E、 脊髓性肌萎缩Ⅰ型(spinal muscular atrophy type Ⅰ,SMAⅠ)
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单选题 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是( )。

A、羟胺
B、亚硝酸
C、5-溴尿嘧啶
D、吖啶类
E、紫外线

单选题 一对非近亲婚配的夫妻表型均正常,婚后生育的2个孩子均患有短指(趾)症(常染色体显性遗传,AD),最可能的机制是( )。

A、动态突变
B、隔代遗传
C、延迟显性
D、遗传异质性
E、生殖腺嵌合体

单选题 由三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为( )。

A、移码突变
B、动态突变
C、片段突变
D、转换
E、颠换

单选题 一例患有血友病B的女性患者与一个表型正常的男子结婚,他们生育了一例既有血友病B又有先天性睾丸发育不全综合征的儿子。请问其子的异常核型和血友病B的来源为( )。

A、异常核型为父源,血友病B为母源
B、异常核型为母源,血友病B为父源
C、异常核型和血友病B均为父源
D、异常核型和血友病B均为母源
E、以上均不对

单选题 你所在的临床科室遇到1个疑难杂症家系,迟迟无法通过临床检查手段确诊疾病。科主任吩咐你尽快查询相关的遗传医学数据库,看看哪一家医院、独立医学检验结构或医学院的研究室能够开展相关的分子诊断检测,以便对这个遗传病家系进行相关的辅助诊断,最终确诊疾病,给患者和家系一个交代。毫无相关经验的你应该首先查阅( )网站?

A、PubMed
B、OMIM
C、MitoMap
D、Ensembl
E、GeneTests

单选题 引起DNA发生移码突变的因素是( )。

A、焦宁类
B、羟胺
C、甲醛
D、亚硝酸
E、5-溴尿嘧啶

单选题 关于DNA突变,描述最为正确的是( )。

A、X射线属于诱变剂(mutagen),而γ射线是安全的
B、某些抗生素就是化学修饰诱变剂
C、病毒基因组可打断人类基因的编码区,但不影响基因的表达
D、碱基类似物(base analogue)化学品常导致DNA序列的错读(misreading)
E、正常代谢产物可保护DNA不发生突变

单选题 下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应的描述,错误的是哪一项( )?

A、基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量
B、染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量
C、基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应完全相同
D、基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面相对较小
E、染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面相对较大