单选题 线粒体DNA突变异质性的“阈值效应”是指?

A、 突变仅在特定组织出现
B、 突变仅发生在胚胎期
C、 突变负载达到一定比例才出现临床表型
D、 突变频率随年龄增长降低
E、 仅纯合子突变才致病
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单选题 下列哪种疾病属于线粒体病?

A、血友病
B、杜氏肌营养不良
C、非综合征性耳聋
D、MELAS综合征
E、脆性X综合征

单选题 线粒体病的遗传方式不包括:

A、常染色体显性
B、常染色体隐性
C、X连锁
D、母系遗传
E、线粒体遗传

单选题 检测镰状细胞贫血突变时,限制性内切酶MstⅡ识别的正常序列是?

A、CCTGAGG
B、CCTGTGG
C、GAGGTGC
D、GTGGTGC
E、CCTGAGC

单选题 镰状细胞贫血的分子基础是β珠蛋白基因的哪种突变?

A、无义突变
B、移码突变
C、错义突变
D、插入突变
E、调控区突变

单选题 线粒体病母系遗传的原因是?

A、突变发生在核DNA
B、突变发生在线粒体DNA(mtDNA)
C、突变仅传递给儿子
D、遵循孟德尔显性遗传
E、突变发生在Y染色体

单选题 中国人β地中海贫血突变中,占比90%以上的突变类型有多少种?

A、5种
B、7种
C、10种
D、12种
E、15种

单选题 检测常见缺失型α地中海贫血最常用的临床技术是?

A、Southern杂交
B、基因芯片
C、PCR-RFLP
D、gap-PCR
E、直接测序

单选题 α地中海贫血胎儿水肿综合征的基因型是?

A、αα/α-
B、-/αα
C、-/-α
D、-/-
E、αTα/αα