单选题 目：酶缺陷所引起的疾病一般因为
A、 底物堆积
B、 中间代谢产物堆积
C、 以上全部
D、 产物缺乏
E、 以上都不是
单选题 目：α珠蛋白位于人类第几号染色体上
A、 16
B、 6
C、 22
D、 11
E、 14
单选题 目：绝大多数先天性代谢缺陷为
A、 常染色体显性遗传
B、 Y染色体遗传
C、 常染色体隐性遗传
D、 X连锁显性遗传
E、 X连锁隐性遗传
单选题 目：静止型α地中海贫血的基因型为
A、 -α/αα
B、 --/αα或-α/-α
C、 --/--
D、 -α/-α
E、 αα/αα
单选题 目：Archibald Garrod(1857-1936)曾深入研究和报道的黑尿酸尿症疾病，患者缺乏
A、 黑尿酸氧化酶
B、 苯丙氨酸羟化酶
C、 酪氨酸酶
D、 溶酶体酶
E、 半乳糖激酶
单选题 目：一个男孩是血友病A(XR)的患者，其父母和祖父母的表型均正常。若没有新突变产生，其亲属中不可能患本病的人是
A、 外祖父
B、 姨表兄弟
C、 舅舅
D、 同胞兄弟
E、 姑姑
单选题 目：β珠蛋白位于人类第几号染色体上
A、 11
B、 14
C、 16
D、 22
E、 6
单选题 目：一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙子的概率为
A、 1/16
B、 1/8
C、 1/4
D、 1/2
2026-01-18
共20道
